« Un soulagement »… Il y a un an, ce couple a enfin mis un nom sur la maladie génétique de leur fille, le syndrome ReNU

Ils étaient il y a encore un an « des parents sans diag », comme ils se surnomment entre eux. Des familles en quête de réponses et ne pouvant mettre un nom sur la maladie dont souffre leur enfant. Isolés et dans le flou total, ces parents sont pourtant nombreux, car on estime que plus de la moitié des enfants nés dans le monde avec une maladie neurodéveloppementale sont sans diagnostic. Mais depuis la fin mai, Carole Hervé et Damien Delahaie peuvent désormais mettre un mot sur les maux qui touchent leur fille Maëlie.

Âgée de 3 ans et demi, la fillette est atteinte depuis sa naissance du syndrome ReNU, une maladie génétique rare causée par la mutation du gène RNU4-2 situé sur le chromosome 12. Inconnue jusque-là, cette pathologie, dont c’est ce mercredi la journée mondiale, a été découverte en avril dernier par une équipe de chercheurs britanniques et américains qui analysait l’ADN de milliers de personnes souffrant de retards du développement non diagnostiqués. Comme la petite Maëlie, donc, qui ne marche pas, ne parle pas et « a du retard dans tout », indique sa maman.

Le tournant quand leur fille a cessé de s’alimenter

La grossesse de cette Rennaise de 35 ans s’est pourtant bien passée. Mais dès la naissance de leur fille, quelques signes interpellent les parents. « On voyait qu’elle manquait de tonus, qu’elle ne demandait pas le sein et qu’elle ne pleurait ou ne criait pas », raconte Carole Hervé. Au bout du troisième jour, Maëlie est transférée au service de néonatologie « comme si elle était née prématurée » et est alimentée par une sonde nasogastrique. Un électroencéphalogramme et une série de tests sanguins ne détectent pourtant rien de particulier chez le nourrisson, qui quitte la maternité au bout de dix jours. « On était surtout angoissés le premier mois par sa prise de poids », se souvient son papa.

Notre dossier sur les maladies génétiques

Les mois suivants, de nouveaux examens et des tests génétiques n’apportent là encore aucune explication aux parents, qui finissent par penser que leur fille « a peut-être un simple retard » qu’elle finira par combler. Jusqu’à ce mois de décembre 2022 où le couple va vivre une véritable « descente aux enfers » quand leur fille cesse brutalement de s’alimenter. « Cela a duré trois mois. Elle ne mangeait qu’un yaourt par jour, et encore, en huit fois », témoigne Damien Delahaie. Une sonde nasogastrique est encore posée pour alimenter Maëlie, qui ne peut toujours pas manger normalement à 3 ans et demi. « Elle y arrivera peut-être quand elle aura 10 ans, mais peut-être pas non plus », indique sa maman, qui entrevoit désormais un peu mieux l’avenir qui attend sa fille.

« Une maladie rare mais pas si rare finalement »

Car juste avant l’été, un coup de téléphone d’une équipe de généticiens a mis fin à cette impasse dans laquelle s’enfonçait ce couple de trentenaires. « On nous a indiqué que notre fille faisait partie d’une liste de 90 enfants chez qui ce syndrome venait d’être diagnostiqué en France », raconte Carole Hervé, qui a vécu cet appel comme « un soulagement. » Celui « d’avoir un nom, déjà, sur la maladie, mais aussi d’apprendre qu’elle n’était pas dégénérative », assure-t-elle.

En apprenant le diagnostic, les jeunes parents découvrent aussi qu’ils ne sont pas les seuls à vivre cette situation, 140 enfants et adultes ayant pour l’heure été diagnostiqués en France et plusieurs milliers dans le monde. « C’est une maladie rare mais pas si rare finalement, et de nombreuses personnes en sont probablement porteuses mais pas encore identifiées car les techniques de diagnostic sont récentes », souligne Carole Hervé, précisant que les mutations du gène RNU4-2 seraient responsables d’environ 5 % de tous les troubles neurodéveloppementaux non diagnostiqués dans le monde.

Le soutien des autres familles touchées par la maladie

Dans son combat, le jeune couple peut aussi s’appuyer désormais sur le soutien des autres familles qui ont elles aussi découvert récemment le nom de la maladie frappant leur enfant. « Cela permet de comprendre comment d’autres familles ont trouvé des solutions pour faire face aux mêmes problèmes que ceux que nous rencontrons, et cela nous aide énormément à préparer l’avenir de notre fille », témoigne la maman, qui a fondé en fin d’année l’association française du syndrome ReNU « pour rassembler toutes les familles et faire connaître le syndrome. »

Cette maladie génétique handicapera à vie leur petite fille qui, ils l’espèrent, pourra un jour parler. « Mais le risque existe qu’elle ne parle jamais », lâche le papa, qui communique avec elle à l’aide de pictogrammes. Au quotidien, la maladie rythme bien sûr la vie du couple, également parent d’un petit garçon de 2 ans. « Maëlie a neuf rendez-vous médicaux par semaine, donc c’est une sacrée organisation », sourit Damien Delahaie, qui s’est mis à mi-temps pour s’occuper de sa fille.

Quand elle n’est pas chez le kiné, l’ergothérapeute, le psychomotricien ou l’orthophoniste, la fillette côtoie d’autres enfants à la crèche tous les matins. « C’est important qu’elle soit avec des enfants de son âge », assure sa maman. A la rentrée de septembre, une autre grande étape attend également Maëlie, qui fera son entrée à l’école. Avec du retard certes, et un peu de stress chez ses parents. « On n’aura pas la même vie normale que tout le monde, mais on avance », conclut la maman, qui attend d’ailleurs un heureux événement dans les prochains mois.