Diagnostic accéléré des maladies rares en Belgique : le plan de Frank Vandenbroucke

Selon la définition européenne, une maladie rare touche moins d’une personne sur 2000, et environ 6500 maladies rares ont été répertoriées. En Belgique, il faut en moyenne cinq ans avant qu’une personne touchée par une maladie rare ne reçoive le bon diagnostic.

Selon la définition européenne, **une maladie rare touche moins d’une personne sur 2000**. Environ 6500 maladies rares ont été identifiées, parmi lesquelles les plus connues incluent l’hémophilie, la maladie de Huntington, la mucoviscidose et la myopathie de Duchenne.

La majorité de ces maladies sont des affections génétiques, chroniques et évolutives, souvent invalidantes ou mortelles, affectant principalement des enfants (environ 80%).

L’un des axes majeurs du Plan Maladies Rares 2026-2030 est **la volonté d’accélérer le diagnostic**. Cela passe notamment par une formation des médecins généralistes aux « alertes », afin qu’ils puissent orienter directement les patients vers des spécialistes en cas de doute. En effet, la complexité des maladies rares complique l’établissement d’un diagnostic.

En Belgique, il faut en moyenne cinq ans avant qu’une personne atteinte d’une maladie rare ne reçoive le bon diagnostic.

Dans la région de Mons, nous avons rencontré Séverine Dantand, la mère de Margaux, décédée à l’âge de 19 ans d’une leucodystrophie métachromatique, une maladie caractérisée par la dégénérescence de la gaine des nerfs.

« A l’âge de trois ans et demi, tout à coup, Margaux n’a plus voulu descendre une petite marche de trottoir. Après de multiples examens, cette maladie rare et dégénérative a été diagnostiquée », explique la maman. En l’espace de six mois, Margaux a perdu la marche, le langage et le contrôle de ses mouvements.

Séverine regrette aujourd’hui que la maladie n’ait pas été diagnostiquée plus tôt. À l’époque, cela était impossible. « Aujourd’hui, la médecine a évolué, et avec une simple goutte de sang, on peut déterminer si l’enfant est atteint par cette maladie. »

**Une cartographie de l’expertise en matière de maladies rares**

Un premier Plan Maladies Rares a été mis en place en 2013. Il découle d’une recommandation européenne qui, depuis 2009, incite tous les États membres à élaborer un Plan national Maladies rares.

Depuis lors, beaucoup de choses ont changé. Sur le plan politique, la sixième réforme de l’État en 2014 a transféré certaines compétences en matière de santé publique aux entités fédérées, créant une confusion et rendant le premier plan inefficace. Parallèlement, la médecine a fait des progrès.

Ces divers éléments ont conduit le Gouvernement à proposer un nouveau plan structuré en plusieurs chapitres.

La première étape consiste à **cartographier l’expertise disponible** en Belgique dans le domaine des maladies rares. Les données seront recueillies dans les huit hôpitaux de référence pour les maladies rares en Belgique, puis dans d’autres établissements. Cela facilitera l’accès à un diagnostic et à une prise en charge plus rapide. Lorsque l’expertise nationale est insuffisante (en raison du faible nombre de cas), il sera nécessaire de faciliter l’accès des patients et des experts aux Réseaux Européens de Référence (ERN).

Le président de l’ASBL RaDiOrg, qui regroupe une centaine d’associations de personnes touchées par des maladies rares, a accueilli favorablement ces éléments du nouveau Plan. « Aujourd’hui, déclare Stefan Joris, de nombreux patients atteints d’une maladie rare sont perdus. Ils restent sans diagnostic. Si une expertise relative à leur maladie existe, elle est difficile à trouver et l’accès aux soins multidisciplinaires nécessaires est très inégal. Ce Plan vient combler ces lacunes. »

Un autre objectif de ce plan est **d’assurer une coordination fluide des soins multidisciplinaires** pour les patients. Cela inclut une coordination efficace entre les soins spécialisés et les soins de première ligne. Pour cibler au mieux les soins, le Plan prévoit de rassembler et **de rendre visibles systématiquement toutes les initiatives de recherche** menées en Belgique dans le domaine des maladies rares.

Le Plan du ministre de la Santé vise aussi à **réduire les obstacles administratifs dans les traitements**. Les personnes touchées par des maladies rares font souvent face à des traitements coûteux ou difficiles d’accès, et les démarches administratives complexes augmentent les délais, impactant ainsi la qualité de vie du patient. Cette section vise à garantir un accès plus rapide et équitable aux médicaments et aux thérapies.

**La réaction de personnes atteintes de maladies rares**

Ce nouveau Plan des Maladies Rares a été instauré à la suite des demandes des associations de personnes atteintes ainsi que de leurs proches, des médecins et des chercheurs. Ces derniers réclamaient un diagnostic plus rapide et précis, un accès aisé à l’expertise et une meilleure collaboration entre les différents niveaux de soins.

En Belgique, l’ASBL RaDiOrg précise par la voix de son président que « la voix des patients a été entendue. Cependant, le succès du plan dépendra de sa mise en œuvre. C’est sur cet aspect que RaDiOrg se concentrera dans les années à venir. »

Ce samedi 28 février, ce sera la **Journée mondiale des maladies rares**. À cette occasion, l’association RaDiOrg invite ses membres et les personnes non affiliées à se rassembler de 14 à 17 heures à Autoworld à Bruxelles.